李月舟课题组在《Journal of Physiology》在线发表研究论文

发布日期：2017-11-06 来源：admin 阅读次数：2116

近日，Journal of Physiology在线发表李月舟课题组的研究论文“N1366S mutation of human skeletal muscle sodium channel causes paramyotonia congenita．J Physiol. 2017 Sep 20. doi: 10.1113/JP274877”。Journal of Physiology是英国生理学会会刊，1878年创办。

副肌强直是一种遗传性钠通道异常的肌肉离子通道病，该项研究通过对副肌强直病人的家系分析，鉴定出一个新的N1366S钠通道NaV1.4致病突变体。功能分析显示N1366S突变体具有低温敏感的钠通道激活和快失活异常，这和低温诱发的副肌强直症状相吻合。进一步通过同源模建以及分子动力学模拟显示低温改变了N1366位点和通道电压敏感区精氨酸的相互作用，从分子机制上解释了可能的致病机理。

该研究由浙江大学医学院，浙江大学附属第一医院，上海交通大学医学院等单位合作完成，受到国家自然科学基金，科技部蛋白质重大研究计划，浙江省自然科学基金，教育部111引智计划等项目的资助。李月舟是论文的唯一通讯作者。

原文链接：http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1113/JP274877/epd